Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l’offre de tests génétiques dans le domaine des maladies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies héréditaires peuvent désormais faire l’objet d’un test diagnostique effectué dans le cadre d’une consultation de conseil génétique. Un programme de dépistage néonatal de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical sont des actes intégrés dans le système de santé.

Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hypertension, diabète,...). La mise à disposition du public de tests génétiques pour ces maladies soulève de nombreuses questions éthiques et sociétales.

À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux sciences humaines et sociales en particulier aux représentations collectives sur la santé et la maladie ainsi qu’à la relation médecin-patient. La question de la régulation de l’usage des tests génétiques est au coeur de cette expertise.

Il s’agit d’un ouvrage qui sera utile aux décideurs politiques et de santé publique ainsi qu’aux étudiants en génétique médicale, épidémiologie génétique, bioéthique et aux professionnels en formation continue.

Dans cette expertise

Rapport complet, 351 p. :

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Groupe d'experts et auteurs

  • Jean-Claude AMEISEN, Président du Comité d’éthique de l’Inserm, EMI-U 9922, Faculté de médecine Xavier Bichat, Paris
  • François CAMBIEN, Génétique épidémiologique et moléculaire des pathologies cardiovasculaires, Inserm U 525, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, Paris
  • Benoît DERVAUX, Labores/Cresge (Laboratoire de recherches économiques et sociales/Centre de recherches économiques, sociologiques et de gestion), Lille
  • Sophie DOUAY, Laboratoire d’études et de recherche en droit social, Université de Lille 2, Lille
  • Jean-Paul GAUDILLIERE, Cermes (Centre de recherche médecine, sciences, santé et société), Inserm U 750, Villejuif
  • Claire JULIAN-REYNIER, Épidémiologie et sciences sociales appliquées à l’innovation médicale, Inserm U 379, Institut Paoli Calmettes, Marseille
  • Vololona RABEHARISOA, Centre de sociologie de l’innovation, École des Mines de Paris, Paris
  • Michel ROUSSEY, Département de médecine de l’enfant et de l’adolescent, Hôpital Sud, CHU, Université de Rennes I, Rennes
  • Hagay SOBOL, Cancérologie, Inserm U 599, Institut Paoli Calmettes, Marseille
  • Céline VERSTUYFT, Pharmacogénétique, métabolisme et pharmacodynamie, EA 276, Faculté de médecine St-Antoine, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Ont présenté une communication
  • Ségolène AYMÉ, Service information sur les maladies rares, Inserm SC11, Paris
  • Marc DELPECH, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Inserm U 567 et UMR 8104 CNRS, Institut Cochin, Paris ; Michel GOOSSENS, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire et Inserm U 841, Hôpital Henri Mondor, Créteil ; Michel VIDAUD, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire UMR 745, Université Paris Descartes, Paris
  • Alexandra DURR, Neurologie et thérapeutique expérimentale, Inserm U 679, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris
  • Pascale GUICHENEY, Institut de myologie, Inserm U 582, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris
  • François THÉPOT, Adjoint du directeur médical et scientifique, Agence de la biomédecine, Saint-Denis la Plaine
Ont rédigé une note de lecture
  • Henri ATLAN, Centre de recherche en biologie humaine, Jérusalem
  • Bertrand JORDAN, CNRS, Marseille-Nice Génopole
  • Alex MAURON, École de médecine, Université de Genève
  • Arnold MUNNICH, Département de génétique et Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris
A effectué une relecture critique du document
  • Josué FEINGOLD, Consultation de génétique clinique, Département de génétique et cytogénétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
Coordination scientifique, bibliographique et logistique
  • Fabienne BONNIN, attachée scientifique, Centre d’expertise collective de l’Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris
  • Catherine CHENU, attachée scientifique, Centre d’expertise collective de l’Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris
  • Jeanne ÉTIEMBLE, directrice, Centre d’expertise collective de l’Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris
  • Cécile GOMIS, secrétaire, Centre d’expertise collective de l’Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris
  • Anne-Laure PELLIER, attachée scientifique, Centre d’expertise collective de l’Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris
  • Marie-Josèphe SAUREL-CUBIZOLLES, chargée d’expertise, Centre d’expertise collective de l’Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris
  • Chantal RONDET-GRELLIER, documentaliste, Centre d’expertise collective de l’Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris

Mots-clés MeSH

Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales / Analyse génétique / Déterminisme génétique / Hérédité / Mutation / Analyse de mutations d'ADN / Régulation de l'expression des gènes / Épigenèse génétique / Extinction de l'expression des gènes / Phénotype / Polymorphisme génétique / Variation génétique / Généalogie / Épistasie / Modes de transmission héréditaire / Hérédité multifactorielle / Expression des gènes / Modèles animaux de maladie humaine / Causalité / Études d'associations génétiques / Marqueurs génétiques / Maladies génétiques congénitales / Susceptibilité à une maladie / Prédisposition génétique à une maladie / Maladies cardiovasculaires / Athérosclérose / Hyperlipoprotéinémie de type II / Maladie de Tangier / Syndromes néoplasiques héréditaires / Relations médecin-malade / Dépistage néonatal / Pharmacogénétique / Analyse coût-bénéfice / Assurance / Assurance maladie / Assurance vie / Évaluation des risques / Conseil génétique / Confidentialité des informations génétiques / Valeur prédictive des tests / Génomique / Génome humain / Diagnostic précoce / Diagnostic prénatal / Vie préjudiciable / Diagnostic préimplantatoire / Prise en charge préconceptionnelle / Connaissances, attitudes et pratiques en santé / Études prospectives / Enquêtes de santé / Prévision / Génétique médicale / Politique de santé / Éthique médicale / Législation et règlementation / Économie / Normes / Enfant / Nouveau-né