Le terme de « handicaps rares » a été introduit dans la législation française pour prendre en compte, dans l’organisation du secteur médico-social, la situation des personnes atteintes de deux déficiences ou plus et dont la prise en charge requiert le recours à des compétences très spécialisées.

Cependant, cette notion ne repose pas sur une définition scientifique et n’a pas d’équivalent dans le contexte international, ce qui rend difficile la réalisation d’un état des connaissances scientifiques sur le sujet.

Sollicité par la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), cette expertise collective pluridisciplinaire fait le point sur les connaissances mobilisables afin de contribuer à une meilleure compréhension des handicapes rares, et propose des pistes d’actions et de recherche visant à améliorer l’accompagnement et le bien-être des personnes.

Dans cette expertise

Synthèse et recommandations, XIX-71 p. :

[Télécharger le PDF]
[Citer ce document]

Groupe d'experts et auteurs

  • Claire AMIET, Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière AP-HP, Paris
  • Catherine ARNAUD, UMR 1027 Inserm, Université Toulouse III, Unité d’épidémiologie clinique, Centre hospitalier universitaire, Toulouse
  • Anne-Catherine BACHOUD-LÉVI, Inserm U 955 E01 IMRB-UPEC, Créteil-IEC ENS, Paris et AP-HP, Centre de référence maladie de Huntington, Hôpital Henri Mondor, Créteil
  • Catherine BARRAL, Maison des sciences sociales du handicap, Ecole des hautes études en santé publique (MSSH-EHESP), Paris
  • Jean-Jacques DETRAUX, Département de psychologie, cognition et comportement, Université de Liège, Belgique
  • Karine DUVIGNAU, Sciences du langage, Université de Toulouse 2, Ecole interne IUFM et CLLE-ERSS, Toulouse
  • Serge EBERSOLD, Groupe de recherche sur le handicap, l’accessibilité, les pratiques éducatives et scolaires (GRHAPES-EA 7287), Institut national supérieur de formation et de recherche pour l’Éducation des jeunes handicapés et les enseignements adaptés (INS HEA), Suresnes et Université de Strasbourg
  • Agnès GRAMAIN, Institut des sciences sociales du travail (ISST) et Centre d’économie de la Sorbonne, Université de Paris 1 Panthéon-Sorbonne, Paris
  • Régine SCELLES, Laboratoire psychologie et neurosciences de la cognition et de l’affectivité, Université de Rouen
  • Jacques SOURIAU, ancien directeur du Centre de ressource expérimental pour enfants et adultes sourdaveugles et sourds-malvoyants (Cresam), Saint-Benoit, et Université de Gröningen, Pays-Bas
  • Myriam WINANCE, Cermes-3, Inserm U 988, CNRS UMR 8211, EHESS, Université Paris Descartes, Villejuif
Personnes auditionnées
  • Serge BERNARD, Centre de ressource expérimental pour enfants et adultes sourdaveugles et sourds-malvoyants (Cresam, Centre de ressources handicaps rares), Saint-Benoit
  • Jeanne COUSIN, Centre de ressources expérimental Robert Laplane (Centre de ressources handicaps rares), Paris
  • Henri FAIVRE, Comité de liaison et d’action des parents d’enfants et d’adultes atteints de handicaps associés (Clapeaha), Paris
  • Jean-Louis FAURE, Observatoire national sur la formation, la recherche et l’innovation sur le handicap (Onfrih), Paris
  • Elisabeth JAVELAUD, Groupement national de coopération handicaps rares, Paris
  • Dominique MATHON, Centre médico-éducatif La Pépinière (centre de ressources handicaps rares), Loos
  • Carole PEINTRE, Centre régional d’études et d’actions sur les handicaps et les inadaptations (CREAHI Île-de-France), Paris
Coordination scientifique, éditoriale, bibliographique et logistique
  • Responsable : Marie-Christine LECOMTE
  • Coordination de cette expertise : Fabienne BONNIN, Frédérique BULLE
  • Documentation : Chantal GRELLIER
  • Information scientifique : Catherine CHENU
  • Edition scientifique : Anne-Laure PELLIER
  • Secrétariat : Cécile GOMIS
Iconographie
  • Jean-Pierre LAIGNEAU, Inserm
Remerciements
  • Ségolène AYMÉ, Ana RATT, Orphanet, Paris
  • Bernard AZEMA, Creai-ORS Languedoc Roussillon (a régidé une note de lecture)
  • Jean-Yves BARREYRE, Centre régional d’études et d’actions sur les handicaps et les inadaptations (CREAHI Île-de-France), Paris (a régidé une note de lecture)
  • Jean-Louis FAURE, Observatoire national sur la formation, la recherche et l’innovation sur le handicap (Onfrih), Paris
  • Jean-François RAVAUD, Réseau fédératif de recherche sur le handicap, Cermes-3, Villejuif

Mots-clés MeSH

Personnes handicapées / Législation et règlementation / Législation sur les dispositifs médicaux / Secteur des soins de santé / Prise en charge de la maladie / Prise en charge personnalisée du patient / Qualité, accès, évaluation des soins de santé / Classification internationale des maladies / Prévalence / Collecte de données / Diagnostic / Diagnostic précoce / Troubles cognitifs / Trouble autistique / Troubles psychomoteurs / Troubles de l'audition / Troubles de la vision / Personnes souffrant de trouble mental / Malentendants / Surdité / Cécité / Incapacité intellectuelle / Évolution de la maladie / Enfant / Développement de l'enfant / Troubles envahissants du développement de l'enfant / Développement du langage oral / Intégration scolaire enfants handicapés / Établissements scolaires / Apprentissage / Adolescent / Adulte / Évaluation de l'incapacité / Rééducation et réadaptation / Rééducation du malentendant / Performance psychomotrice / Perception de l'espace / Enseignement aux déficients intellectuels / Épilepsie / Syndromes d'Usher / Syndrome de Down / Syndrome CHARGE / Maladie de Huntington / Besoins et demandes de services de santé / Coûts et analyse des coûts / Évaluation des besoins / Relations famille-professionnel de santé / Compétence professionnelle / Communication interdisciplinaire / Communauté thérapeutique / Aides à la communication pour personnes handicapées / Participation sociale / Résilience psychologique / Qualité de vie / Autonomie personnelle / Soutien social / Environnement social / Facteurs socioéconomiques / France / Europe