L'expertise collective, initiée à la demande de la Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer (FNCLCC), a été menée par l'INSERM en partenariat avec la FNCLCC et avec le soutien de la ligue nationale contre le cancer et de certains de ses comités : comité départemental de la ligue des Bouches-du-Rhône, comité départemental de la ligue du Vaucluse, comité départemental de Seine et Marne.

Cette expertise collective, réalisée par le SC «Médecine moléculaire - impact en santé» s'est déroulée sur deux années. Elle a fait appel à un groupe d'experts composés d'épidémiologistes, de biologistes moléculaires, de généticiens, de cliniciens, de radiologues, de chirurgiens, de plasticiens, de juristes, de psychologues, de sociologues et de spécialistes du système d'assurance maladie, et s'appuie sur l'analyse de plus de 2500 publications scientifiques reflétant l'état des connaissances et des pratiques médicales en mai 1997.

Dès 1994, la découverte du gène BRCA1 (BReast CAncer 1), suivi de celle de BRCA2, deux gènes impliqués dans le risque héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire, va profondément modifier l'attitude du monde médical. En effet, la prise en charge de ces personnes asymptomatiques ayant un risque accru de développer un cancer du sein ou de l'ovaire soulève de nombreuses questions.

Dans cet ouvrage, le risque héréditaire de cancer du sein ou de l'ovaire est abordé sous tous ces aspects :

  • l'analyse de la notion de risque génétique et de l'incidence des cancers du seins ou de l'ovaire à susceptibilité génétique,
  • l'analyse des mécanismes moléculaires impliquant les gènes de prédisposition (BRCA1, BRCA2,...) dans la cancérogenèse, caractérisation des mutations et analyse des méthodes de détection de ces mutations,
  • l'organisation des consultations d'oncogénétique, les règles juridiques liées à l'activité de conseil génétique et l'impact psychologique de ces consultations (quand et comment faut-il proposer un diagnostic ?),
  • l'analyse des facteurs susceptibles de moduler le risque et l'évolution du cancer (alimentation, hormones),
  • la place de la chirurgie dans la «prévention» et le traitement des cancers, la chirurgie reconstructrice, la gestion de l'équilibre hormonal et l'impact psychologique de ces interventions,
  • l'analyse des différentes techniques d'imagerie dans le dépistage et le suivi des formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire,
  • une synthèse et des recommandations s'adressant principalement à la communauté médicale amenée à prendre en charge les personnes ayant un risque accru d'origine génétique de développer un cancer du sein ou de l'ovaire.

Au-delà de la prise en charge médicale, cet ouvrage examine l'ensemble des problèmes posés aux personnes, à leur famille, aux médecins et plus généralement à la société lorsque la présence d'un gène de susceptibilité est détectée chez une personne ; il apporte une réflexion susceptible d'intéresser un large public.

Dans cette expertise

Rapport complet, 635 p. :

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Groupe d'experts et auteurs

Groupe d'experts
  • Josué FEINGOLD, directeur de recherche INSERM, généticien épidémiologiste, président du groupe d'expertise, U 155, Paris
  • François EISINGER, praticien des hôpitaux, médecin interniste, rapporteur du groupe d'expertise, Institut Paoli-Calmette, Marseille
  • Nicole ALBY, psychologue, Ligue nationale contre le cancer, Paris
  • Alain BREMOND, chirurgien, professeur et organisateur de campagnes de dépistage, Centre Léon-Bérard, Lyon
  • Jacques DAUPLAT, chirurgien et professeur, CAC Clermont-Jean-Perrin, Clermont-Ferrand
  • Marc ESPIÉ, praticien des hôpitaux, hôpital Saint-Louis, Paris
  • Frédérique KUTTENN, professeur d'endocrinologie, hôpital Necker, Paris
  • Jean-Pierre LEBRUN, psychanalyste, psychiatre, professeur, Louvain, Belgique
  • Jean-Pierre LEFRANC, chirurgien et professeur, hôpital de la Salpétrière, Paris
  • Andrée LEHMANN, psychanalyste, IGR, Paris
  • Janine PIERRET, directeur de recherche CNRS, sociologue, CNRS, INSERM U 304, Paris
  • Hagay SOBOL, généticien moléculaire, consultation d'oncogénétique, Institut Paoli-Calmettes, Marseille
  • Dominique STOPPA-LYONNET, généticienne moléculaire, consultation d'oncogénétique, Institut Curie, Paris
  • Dominique THOUVENIN, professeur de l'Université Paris-VII, directeur du Centre d'études du vivant, Paris
  • Henri TRISTANT, radiologue, Paris
Experts consultés ou auditionnés
  • Catherine BONAITI, directeur de recherche INSERM, généticienne, U 351, IGR, Villejuif
  • Jean-Noël BUY, Agrégé de gynécologie, Hôtel-Dieu, Paris
  • Florence DEMENAIS, directeur de recherche INSERM, généticienne, U 358, hôpital St-Louis, Paris
  • Paulette DOSTATNI, ingénieur de recherche INSERM, SCl2, Centre de documentation sur la bioéthique, Paris
  • Jean-Jacques DUBY, directeur scientifique, UAP, Paris
  • Claire JULIAN-REYNIER, chargée de recherche INSERM, généticienne, U 379, Institut Paoli-Calmette, Marseille
  • Anne-Claude KOEGER, praticien des hôpitaux, hôpital de la Salpétrière, Paris
  • Jean-Paul MOATTI, Directeur de recherche INSERM, sociologue et économiste, U 379, Institut Paoli-Calmette, Marseille
  • Jean-Yves PETIT, chirurgien, European Institut of Oncology, Milan, Italie
  • Sylvain PÉTOIN, chirurgien, plasticien, Paris
  • Henri PUJOL, président de la FNCLCC, chirurgien, clinique Val-d'Aurelle, Montpellier
  • Hélène SANCHO-GARNIER, épidémiologiste, CRLC Val-d'Aurelle, Montpellier
  • Daniel SERIN, clinique Sainte-Catherine, Avignon
  • Paul SCHAFFER, professeur, Faculté de médecine, Strasbourg
  • Mario TOSI, chef de laboratoire, INSERM U 276, Institut Pasteur, Paris
Grands lecteurs
  • Gérard BRÉART, Directeur de recherche INSERM U 149, Mission scientifique INSERM, Paris
  • Claudine HERZLICH, directeur de recherche CNRS, INSERM U 304, Paris
  • Claudine JUNIEN, professeur, praticien des hôpitaux, Hôpital Necker, INSERM U 383, Paris
  • Florent SOUBRIER, professeur, INSERM U 358, Paris
  • Paul HOERNI, professeur, cancérologue, Fondation Bergonié, Bordeaux
  • Jean-François MATTÉI, professeur, centre hospitalier de la Timone, Marseille
Coordination scientifique et édition
  • Paul JANIAUD, directeur de recherche INSERM, directeur du SC15, INSERM
  • Catherine CHENU et Sonia GARBSCEK, attachées scientifiques, SC15, INSERM
Documentation
  • Myriam CACHELOU, ingénieur en information, réseau DIC-DOC, INSERM
  • Philippe GUILLAUMET et ses collaborateurs, SC2, INSERM
  • Pour ce travail, le service de documentation de l'INSERM a fourni plusieurs milliers d'articles scientifiqes sélectionnés à partir des recherches bibliographiques «ouvertes» ou spécifiques, ou demandées directement par les experts.
Edition
  • Claudine GEYNET, directrice des Editions INSERM (département information et communication, INSERM)